Sarcina și nașterea trebuie privite ca fenomene naturale, supuse riscurilor dintre cele mai variate, începând cu factorii de mediu ce pot influența concepția și dezvoltarea fătului și continuând cu starea de sănătate aparentă a mamei și constelația genetică familială.
Cunoașterea factorilor de risc, evaluarea stării de sănătate chiar din etapa preconceptuală, și-au dovedit importanța și au dus la scăderea complicațiilor ce pot apărea oricând în cursul sarcinii și nașterii, cu impact în dezvoltarea copilului.
Sfatul preconceptual (evaluarea medicală înaintea concepției) și stabilirea stării de sănătate a mamei, consultările interdisciplinare, consilierea genetică în cazul cuplurilor cu istoric de sterilitate, avorturile repetate, morți fetale, sau /și pentru purtătorii cunoscuți sau potențiali ai unei anomalii genetice, toate sunt importante în evaluare prognosticului unei viitoare sarcini.
În sarcină se produc modificări adaptative în funcția principalelor aparate și sisteme, precum și modificări metabolice ce creează un nou echilibru destul de labil, cu schimbări ce ar trebui surprinse de medicul obstetrician.
De aceea se indică pe tot parcursul sarcinii, pe lângă evaluările repetate clinice și ecografice, efectuarea unor analize de laborator într-o anumită dinamică, importanța majoră având analizele efectuate în trimestrul 1.
Screeningul inițial se va face la prima prezentare și este de dorit cât mai devreme în sarcină.
Multe analize foarte importante sunt cunoscute ca și uzuale și sunt foarte importante.
- Hemoleucograma și coagulograma în scopul depistării unei anumite patologii sanguine (anemii, trombocitopenii) ce pot fi responsabile de naștere prematură, retard de creștere intrauterine, moarte fetală. Pacienta va fi îndrumată, în astfel de cazuri către un consult hematologic.
- Determinarea grupului sanguin și Rh-ului cu diagnosticarea incompatibilităților de rh și/sau grup și determinări în continuare de Anticorpi anti D, anti A,B, AB. În urma transferului la făt a anticorpilor anti D, în special, poate apărea boala hemolitică a acestuia cu consecințe grave .
- Probleme hepatice și antigenele de hepatita B și C - pot încadra gravida în grupa de risc crescut, deoarece modificările metabolice din cursul sarcinii, solicită structural și funcțional ficatul normal ce se poate decompensa în cazul existenței unei patologii.
- Explorarea funției renale - cu determinările sanguine ale produșilor metabolismului proteic (uree, creatinină) și nucleoproteic (acid uric) - precum și efectuarea -sumar urina și urocultura. Infecțiile urinare, chiar și asimptomatice, sunt responsabile de: naștere prematură, retard de creștere intrauterină, infecții neonatale.
- Explorarea metabolismului glucidic- prin determinarea glicemiei a jeun. Testul de toleranță la glucoză se efectuează în toate cazurile cu feți cu greutate peste 4000g la naștere, feți morți sau antecedente familiale de diabet. Sunt autori care, plecând de la constatarea că sarcina este o stare diabetogenă, indică efectuarea testului la toate sarcinile între săptămânile 26 -28.
- Citologia cervicală- în cazul anomaliilor se completează investigațiile
Știind că sarcina agravează bolile infecțioase, iar infecțiile severe duc la întreruperea cursului sarcinii și /sau au efecte negative la făt se vor efectua:
- VDRL/TPHA- investigație importantă în depistarea sifilisului. Determinarea se va face atât în primul cât și în ultimul trimestru de sarcină. Este important de știut că sifilisul în sarcină se poate trata conform stadiului bolii și că, netratat, duce la avort, naștere prematură, moartea fătului în uter, sifilis congenital al nou născutului.
- TESTARE HIV- test obligatoriu și important pentru că există purtătoare asimptomatice, cu rol major în transmiterea infecției la făt în caz de neefectuarea tratamentelor conform protocoalelor terapeutice existente.
- COMPLEXUL TORCH investigație specifică sarcinii, care aproape a intrat în screening, dar atenție se indică la toate gravidele cu risc crescut. Denumirea este o prescurtare de la inițialele maladiilor Toxoplasma, Tubeola, Citomegalovirus, Herpes simplex.
- RUBEOLA se afla pe locul 1 în ordinea importanței și aproape 50% din cazuri evoluează subclinic. Riscul mare teratogen este invers proporțional cu vârsta gestațională la care s-a produs îmbolnăvirea. Predomină malformațiile oculare, surditatea, întârzierile creșterii creierului. Se indică avort terapeutic în cazul apariției rubeolei în primele 4 luni de sarcină.
- TOXOPLASMA - IgG și IgM - frecvent boala este asimptomatică sau are aspect pseudogripal. Infecția apare după consumarea de alimente insuficient fierte sau prăjite, contaminate cu spori proveniți din ovocistele produse în intestinul de pisică. Protozoarul nu rezistă la înghețare sau căldură ridicată. Se întrerupe sarcina dacă infecția a survenit în trimestrul 1 din cauza afectării grave a fătului (afectare oculară, calcificări cerebrale, hidrocefalie, crize epileptiforme la nou născut).
- CITOMEGALOVIRUS - IgG și IgM – boală, de asemenea, în general asimptomatică cu transmitere respiratorie sexuală și prin alăptare. Consecințele sunt grave: avort, naștere prematură, afectarea nou-născutului.
- INFECȚIA CU HERPES SIMPLEX TIP II - IgG și IgM.
Herpesul genital este o boală veziculo-ulcerativă transmisă sexual și obișnuit recurentă. Infecția primară în sarcină determină avort, naștere prematură. Nașterea vaginală este contraindicată, dacă mama are primul episod înaintea nașterii, deoarece riscul de transmitere al virusului este mare și evoluția nou născutului este gravă. - DETERMINAREA TITRULUI DE AC ANTILISTERIA – importantă pentru riscul crescut de avort și naștere prematură în caz de infecție actuală. Listerioza este o zoonoză ce apare la om prin consumul de carne de ovine, bovine infectate, dar se poate transmite și pe cale respiratorie, conjunctivală, contact sexual.
- EXAMENE BACTERIOLOGICE ale secreției vaginale ți culturi din colul uterin se pot pune în evidență infecții vaginale cu:
- Trichomonas și Gardnellela - ce pot determina rupere spontană de membrane amniotice și compromiterea evoluției fătului.
- Candida albicans - afectează de obicei nou născutul.
- Gonococ - infecția poate determina ruptura prematură de membrane, infecție endometrială după naștere, afectarea nou născutului
- Culturi pentru Chlamidia -infecția cea mai frecventă cu transmitere sexuală și cu consecințe grave în sarcină și lehuzie (ruptură prematură de membrană, naștere prematură, infecții la nou născut).
- Cultura col - pentru streptococ B - responsabil de ruptură prematură de membrane și infecții la nou născut.
- Micoplasma/Ureaplasma - sunt germeni responsabili pentru avort, naștere prematură, conjunctivite și pneumonii la nou născut.
În funcție de istoricul personal al pacientei, se pot efectua testele pentru depistarea trombofiliilor și testele cutanate pentru tuberculoză.
O categorie aparte de analize care nu trebuie omise și care se interpretează în raport cu examinările ecografice ale produsului de concepție sunt:
Testele de screening pentru anomalii genetice -gen - Bitest -între săptămâna 11 -13 sau mai nou - DRY TEST - ce identifică riscul atât pentru anomalii cromozomiale (trisomia 21 - Sindrom Down, trisomia 18 - Sindrom Edwards, monosomoa x) cât și pentru defecte de tub neural, fibroză chistică și surditate congenitală.
Dry testul se poate face și în trimestrul 2 de sarcină.
Atenție, însă toate aceste teste nu sunt diagnostice, ele ridică o suspiciune diagnostică și mama poate opta pentru testele invazive ce stabilesc cu certitudine un diagnostic genetic prenatal (biopsia de vilozități coriale, amniocenteza și alte proceduri echivalente).
Aceste analize nu se folosesc de la început deoarece sunt invazive și au un cost ridicat.
Testele invazive se adresează la 5% din sarcini, acelea cu riscul estimat cel mai mare. Pacienta cu valori patologice la testele de screening este îndrumată către compartimentul genetic pentru selectarea cazurilor și stabilirea conduitei.
Apărut recent și deosebit de important prin faptul că este noninvaziv este testul NATERA (PANORAMA) Acesta poate identifica sarcini cu feți ce suferă de anomalii cromozomiale amintite, are o sensibilitate și specificitate de 99% și marele avantaj că se poate recolta sânge matern pentru acest test începând cu săptămâna a 9-a de sarcină. Un rezultat pozitiv poate să ducă la întreruperea sarcinii în timp util.
Analizele ce se vor repeta în trimestrul 2 și 3 sunt de regulă cele uzuale și în funcție de patologia adăugată sarcinii, cele indicate de obstetrician. În condițiile actuale, sarcina implică costuri suportate în mare parte de cuplu, necesare însă pentru a atinge scopul obstetricii moderne, adică finalizarea sarcinii prin nașterea unui copil cu posibilități de dezvoltare normale fizice și psihice.
