Supranumiți și „copiii soarelui”, cei care trăiesc cu sindromul Down au un cromozom 21 în surplus în materialul genetic. Iată de ce această maladie genetică este denumită trisomie (la cei doi cromozomi prezenți în mod normal, se mai adaugă unul). Această stare provoacă dizabilități mentale și fizice persoanelor care trăiesc cu ea. Deși multe dizabilități însoțesc persoana pe parcursul întregii vieți, copiii soarelui pot trăi o viață fericită și plină de evenimente pozitive. Se întâmplă pentru că în societatea modernă persoanele cu sindrom Down și familiile acestora sunt susținute, fiindu-le oferit un spectru întreg de oportunități. Află în continuare mai multe despre ei, copiii soarelui.
De ce apare sindromul Down?
În procesul de reproducere ambii părinți îi oferă copilului propriile gene. Aceste gene sunt „împachetate” în cromozomi. Aceștia determină modul în care corpul bebelușului se va dezvolta atât în uterul matern, cât și în afara lui, după naștere.
În mod tipic, copiii se nasc cu 46 de cromozomi sau 23 de perechi. Atunci când celulele copilului se dezvoltă, fiecare dintre ele primește câte 23 de perechi de cromozomi sau 46 în total. Jumătate dintre acestea sunt de la mamă, iar altă jumătate – de la tată.
În cazul copiilor cu sindromul Down unul dintre cromozomi nu se separă într-un mod corespunzător. Astfel, „pachetul genetic” al copilului finalizează cu 3 copii ale genelor din cromozomul 21 (în loc de 2 copii). Acest cromozom în surplus provoacă probleme în timpul dezvoltării creierului copilului și formarea trăsăturilor feței copilului.
Anual în Republica Moldova se nasc aproximativ 50 de copii cu sindromul Down. La nivel mondial, această maladie este considerată cea mai frecventă cauză a întârzierii cognitive a copilului.
Ce tipuri de sindrom Down există?
Există trei tipuri ale sindromului Down:
Trisomia 21 – semnifică un cromozom 21 în plus în fiecare celulă a corpului. Aceasta este cea mai frecventă formă a sindromului Down (95% dintre copiii soarelui).
Mozaicism – se întâmplă atunci când copilul se naște cu un cromozom 21 în plus, însă doar în o parte din celule. Persoanele cu sindromul Down în mozaic au mai puține simptome decât cei cu trisomia 21. Dintre toți copiii soarelui, aceștia ocupă aproximativ 2%.
Translocația – în acest caz copilul are doar o parte a cromozomului 21 în surplus. Numărul total al cromozomilor din corpul lui este de 46. Cu toate acestea, unul dintre ei are o parte în exces a cromozomului 21, atașată de un alt cromozom. Acest tip se întâlnește doar la 3% dintre copiii soarelui.
Care sunt factorii de risc pentru apariția sindromului Down?
În acest moment cercetătorii știu că simptomele experimentate de cei cu sindromul Down sunt cauzate de prezența unui cromozom în plus în corp, însă nimeni nu cunoaște de ce anume se întâmplă această anomalie sau care sunt factorii de risc de apariție.
Un factor presupus este vârsta mamei la concepere. Femeile care au 35 de ani și peste, atunci când rămân însărcinate, au un risc mai mare de a da naștere unui copil afectat de sindromul Down, comparativ cu femeile mai tinere. Cu toate acestea, majoritatea femeilor care nasc copii cu sindromul Down au mai puțin de 35 de ani, deoarece femeile tinere nasc mult mai frecvent.
Află aici povestea Sandrei, o copilă a soarelui din Moldova.
Cum pot afla dacă copilul meu va avea sindromul Down?
În acest moment există două metode de depistare a sindromului Down în timpul sarcinii: testele de screening și testele de diagnostic.
Testul de screening poate informa femeia, dacă ea are un risc mare sau mic de a da naștere unui copil cu sindromul Down. Cu toate acestea, un test de screening nu poate pune o diagnoză finală, deși este sigur pentru sănătatea mamei și cea a copilului.
Acesta include, de obicei, prelevarea de sânge matern, apoi măsurarea concentrației diferitor substanțe în el, dar și ultrasonografia care permite vizualizarea copilului. În timpul testului de screening medicul sau tehnicianul va urmări dacă există lichid în spatele gâtului copilului. Un exces de lichid în această zonă poate indica la o problemă genetică. Testul de screening poate determina dacă există un risc pentru sindromul Down. În cazuri rare aceste investigații pot demonstra rezultate fals negative sau fals pozitive.
Testul de diagnostic poate depista cu siguranță dacă copilul va suferi sau nu de sindromul Down, însă acesta este mult mai riscant pentru mamă și copil.
Această investigație este realizată, de obicei, după un test pozitiv de screening pentru a-l confirma cu siguranță. Ea poate fi efectuată în trei modalități diferite:
- Prelevarea probei din vilii corionici: examinarea materialului prelevat din placentă;
- Amniocenteza: examinarea lichidului amniotic (lichidul din sacul care înconjoară copilul;
- Prelevarea sângelui din ombilic: examinarea sângelui din cordonul ombilical.
Aceste teste investighează cromozomii copilului care vor indica la sindromul Down.
Nici testul de screening, nici cel de diagnostic nu poate prezice cu siguranță impactul total al sindromul Down asupra copilului. Nicio investigație nu o poate prezice.
Ce simptome are un copil al soarelui?
Deși persoanele cu sindromul Down pot arăta și se pot comporta identic, fiecare dintre ei este individual și are un șir de abilități specifice. Ei au un coeficient de inteligență IQ scăzut și vorbesc mai greu și mai întârziat decât ceilalți copii.
Unele trăsături fizice sunt specifice persoanelor afectate de sindromul Down:
- Fața aplatisată, în special nasul;
- Ochi în formă de migdale, cu privirea încrucișată;
- Gât scurt;
- Urechi mici;
- Limbă care are tendința să iasă din gură;
- Pete albe mici pe iris (partea colorată a ochiului);
- Mâini și picioare mici;
- O singură linie pe palmă;
- Tonus muscular scăzut și articulații slabe;
- Înălțime mai mică decât cea corespunzătoare vârstei.
Alte probleme de sănătate cu care se pot confrunta persoanele afectate de sindromul Down sunt pierderea auzului, apneea în somn, infecții ale urechii și ochilor, hipotrioidism, obezitate, creșterea întârziată a dinților, boala Alzheimer la bătrânețe și defectele inimii prezente la naștere.
Cum poate fi tratat sindromul Down?
Sindromul Down este o boală pentru toată viața, care nu poate fi tratată. Însă, apelarea la serviciile specializate la începutul vieții îl vor ajuta pe copil să își îmbunătățească abilitățile fizice și intelectuale. Majoritatea acestora se centrează pe ajutorul copiilor soarelui să își valorifice la maxim propriul potențial.
Serviciile de suport includ lucrul asupra vorbirii, terapia fizică și ocupațională. În plus, copiii au nevoie și de o atenție mai mare în școală, deși unii dintre aceștia pot fi înmatriculați în clase ordinare.
Astăzi durata vieții unui copil-soare a crescut foarte mult. În timp ce în anii 1960 aceștia nu ajungeau până la vârsta de 10 ani, astăzi poate fi vorba de vârsta medie de 50-60 de ani. Dacă crești un copil cu sindromul Down trebuie să știi că ai nevoie de un contact direct foarte strâns cu medicul de familie și alți specialiști care vor avea grijă de sănătatea copilului.
În Moldova există o asociație pentru suportul copiilor-soare, Sunshine.md. Aflați mai multe detalii despre ea AICI
Sănătate să aveți!
healthline.com, cdc.gov
