Denumirea procedurii:
s. f. / cystinose, s. f. / cystinosis, Lignac-Fanconi syndrome. [Cjr. kystis = sac, ve,z,ica; -ina; -oza.]
Explicația:
Boala ereditară transmisă recesiv autozomal, constând în perturbarea metabolismului *cistinei, care se depune în țesuturi (îndeosebi ocular și renal). Se manifestă la copilul mic prin nefropatie tubulară cronică, rahitism cu oprirea creșterii, febră, mărire de volum a ficatului, splinei și ganglionilor. Evoluție mortală prin insuficiență renala cu nanism.
