Formele de epilepsie la copii și adulți. Ce le poate provoca și unde pot fi diagnosticate în Moldova

Ala Siric, doctor în științe medicale, neurolog pediatru, vicedirector medical al Centrului Republican de Reabilitare pentru Copii

Epilepsia este o tulburare cerebrală cronică, caracterizată prin prezența persistentă  a crizelor epileptice. O criză epileptică înseamnă apariția acută, tranzitorie, a semnelor și/sau simptoamelor datorate activității excesive, anormale a creierului. Criza epileptică are un debut și sfârșit clar. Acest eveniment poate afecta funcția senzorială, motorie, vegetativă, conștiința, memoria, intelectul, comportamentul, starea emoțională.

Putem vorbi despre epilepsie când pacientul are două crize neprovocate, într-o perioadă de timp mai mare de 24 ore sau după o criză neprovocată sau reflexă cu risc de recurență mare.

Crizele epileptice pot fi: generalizate, focale, cu debut necunoscut și neclasificate.

Cele generalizate se clasifică la rândul lor în motorii și absente. Cele motorii sunt: tonice, clonice, mioclonice, atonice, tonico-clonice, spasme epileptice. Absențele se clasifică în tipice, atipice, mioclonice și mioclonii palpebrale.

Crizele focale pot fi motorii și non-motorii. Cele motorii sunt: tonice, atonice mioclonice, clonice, spasme epileptice, hipermotorii. Cele non-motorii sunt : senzoriale, cognitive, emoționale, autonome. Crizele focale pot fi cu conștiința păstrată, alterată și necunoscută.

Crizele cu debut incert (necunoscut), de asemenea, pot fi motorii și non-motorii. Cele motorii sunt tonico-clonice, tonice, atonice sau spasme epileptice. Cele non-motorii sunt: cognitive, sensoriale, spasme epileptice, vegetative sau emoționale.

Pot fi însă și crize, care nu pot fi incluse în aceste categorii, fiind categorisite drept neclasificabile. Crizele cu debut necunoscut se pot manifesta prin pierderea cunoștinței, alterarea ei, dar nu este obligatoriu. Unii pacienți pot avea mai multe tipuri de crize - polimorfe.

Spectrul de manifestări clinice a epilepsiei depinde de zona unde are loc descărcarea epileptică sau focarul epileptic. Crizele epileptice sunt periculoase, pentru că se produc când pacientul se așteaptă cel mai puțin. Din acest motiv, mai ales copiii, pot suferi traumatisme.

Epilepsia după etiologie poate fi structurală, genetică, infecțioasă, metabolică, imună, infecțioasă și din cauze nedeterminate.

Din 10 persoane cu autism, patru pot face crize epileptice. Există și persoane cu sindrom Down care fac crize epileptice. 70 la sută dintre pacienții cu paralizie cerebrală pot face crize epileptice. În cadrul acestor patologii epilepsia nu este maladia de bază, dar este o comorbiditate adăugătoare la maladia de bază.

În total, în Moldova sunt la evidența medicilor aproximativ 50 de mii de oameni, care suferă de diverse forme de epilepsie.

Citește și - Mărturiile unei mame, care are un copil cu o formă rară de epilepsie. „Nu-i doresc nimănui să vadă aceste crize. Orice părinte, când vede prin ce-i trece copilul, trăiește un coșmar”

Traseul diagnosticării epilepsiei

Dacă o criză este convulsivă, mama înțelege că aceasta este o criză epileptică. Copilul pierde conștiința, are contracții musculare sau dimpotrivă pierde tonusul muscular. Poate să își muște limba, să aibă pierderi de urină sau mase fecale. Aceasta reprezintă o criză epileptică generalizată și ea, de obicei, poate fi ușor identificată.

Mai complicate sunt crizele focale, când, de exemplu, pacientul simte o amorțeală sau parastezie într-o anume parte a corpului – mână, picior, jumătate a feței. Foarte multe mămici se adresează la medic, spunând că micuții lor sunt absenți. Este o criză la copii, când pentru câteva secunde acesta își fixează privirea într-un singur punct. În acele momente părinții spun – „știți, el la mine e așa gânditor”. De fapt, acestea sunt crize epileptice generalizate de scurtă durată, tip absențe. După o asemenea criză, copilul își poate continua activitatea.

Epilepsia se clasifică nu doar după tipul crizei, dar și după vârstă. Există sindroame epileptice caracteristice nou-născuților, sugarilor, perioadei copilăriei,  adolescenței și epilepsia la adult.

1.Sindroame epileptice neonatale/infantile sunt:

-Accese neonatale auto-limitate și epilepsia neonatală familială auto-limitată,

-Epilepsia familială auto-limitată și epilepsia non-familială

-Encefalopatia mioclonică precoce

-Sindromul Ohtahara

-Sindromul West

-Sindromul Dravet

-Epilepsia mioclonică în copilărie

-Epilepsie de copilărie cu crize focale migrenoase

-Encefalopatie mioclonică în patologiile non-progresive

-Convulsii febrile plus epilepsie genetică cu convulsii febrile.

2. Sindroame epileptice în copilărie (1-12 ani):

- Epilepsie cu crize mioclonice-atonice

-Epilepsie cu mioclonii palpebrale

-Sindromul Lennox-Gastaut

-Epilepsie absență

-Epilepsie cu absențe mioclonice

-Sindromul Panayiotopoulus

-Epilepsie de lob occipital

-Epilepsie fotosenzitivă de lob occipital

-Epilepsie a copilăriei cu spike-uri centrotemporale

-Encefalopatie epileptică cu spike-uri continue în timpul somnului

-Epilepsie autozomal dominantă nocturnă de lob frontal.

3. Sindroame epileptice în adolescență/ adult:

- Epilepsie absentă juvenilă

- Epilepsie mioclonică juvenilă

- Epilepsie numai cu crize tonico-clonice generalizate

- Epilepsie autozomal dominantă cu crize auditive

-Alte epilepsii familiale de lob frontal.

4. Sindroame epileptice în vârstă variabilă:

-Epilepsie familială focală cu focare variabile

-Reflex epilepsiile

-Epilepsiile mioclonice progresive.

Pentru sugari sunt caracteristice convulsiile neonatale benigne, care se manifestă în ziua a cincea de viață.

Un alt tip de epilepsie cu debut chiar și sub a zecea zi de viată este Sindromul Ohtahara, care este o encefalopatie epileptică severă de cele mai multe ori rezistentă la tratament cu un pronostic rezervat. O parte dintre copii decedează până la vârsta de doi ani, alții rămân cu retard cognitiv și motor sever și crize epileptice rezistente la medicamente. Sindromul Ohtahara (encefalopatie epileptică infantilă timpurie) evoluează, de obicei, spre sindromul West.

Sindromul West, caracterizat prin prezența spasmelor infantile, asociate cu retard mental și anomalii EEG paroxistice caracteristice numit hipsaritmie. Spasmele infantile au debutul, de obicei, între trei luni și un an, având o incidență de 1-2 cazuri la trei mii nașteri, cu predominare la băieți. Sindromul West în majoritatea cazurilor este expresia leziunilor cerebrale, în cadrul unor encefalopatii difuze, fie în cadrul unor leziuni focale progresive sau non-progresive.

O altă formă de epilepsie caracteristică vârstei sugarului este epilepsia mioclonică benignă caracterizată prin crize mioclonice scurte, generalizate, care apar între 6 luni și 3 ani, cu pronostic favorabil la tratament.

O să mă refer încă la o formă de epilepsie, cu debut în primul an de viață, la copiii care s-au dezvoltat normal până la apariția crizelor sub denumirea de Epilepsie Mioclonică Infantilă Severă, numită și sindromul Dravet. Acesta se caracterizează prin crize convulsive, de cele mai multe ori de lungă durată. Pe parcurs, acestea devin polimorfe.

Crizele sunt foarte rezistente la tratament și acești copii prezintă un risc major de moarte subită, având și alte condiții morbide care le afectează viața de zi cu zi și trebuie, de asemenea, tratate cu atenție. Acești copii nu vor depăși această condiție, pronosticul sindromului Dravet fiind unul descurajator.

La vârsta copilăriei și adolescenței se disting:

Epilepsia parțială a copilului cu vârfuri centro-temporale (epilepsia rolandică), caracterizată prin crize focale puternic legate de somn, cu debut la 3-10 ani, cu modificări sugestive la EEG în regiunea centro-temporală, în 95 la sută dispar în a doua decadă a vieții. Crizele sunt, după cum am menționat, focale care pot fi motorii, convulsive sau non motorii senzitive, vegetative, de obicei, în debutul crizei.

Criza durează 1-2 minute. După terminarea crizei, copilul este capabil să povestească ce senzații a trăit în debutul episodului - senzații de parestezii, amorțeală în limbă, mușchii faringelui, laringelui, obraji, gingii de o parte a feței. Criza poate să se extindă la braț, mai rar în hemicorp. Dacă o criză începe în somn, părinții pot fi treziți de un zgomot vocal, copilul fiind inconștient și având gura deviată într-o parte. Pronosticul este unul favorabil, crizele fiind ușor de controlat.

De asemenea, pentru această vârstă este caracteristică și epilepsia focală benignă cu paroxisme occipitale, care debutează în medie la vârsta de 7 ani, însă poate să apară și de la 18 luni. Clinic se manifestă prin crize cu simptome vizuale urmate de o criză hemiclonică, care pot fi asociată cu cefalee de tip migrenos. Deficite neurologice nu vor fi semnalate. Crizele, de obicei, sunt rare și de scurtă durată. La EEG cu grafoelemente comițiale în regiunea occipitală și temporal posterioare. Și în acest caz, pronosticul este unul favorabil.

Epilepsia absență a copilului (picnolepsia) apare la școlari, preponderent la 6-7 ani, având o puternică predispoziție genetică. Se întâlnește mai frecvent la fetițe și se caracterizează prin pierderea bruscă și de scurtă durată a conștiinței 5-20 secunde, uneori asociată de mișcări clonice a corpului sau mioclonii palpebrale, repetându-se de până la 200 ori pe zi. Accesele sunt foto sensibile, EEG având un tablou specific acestei forme. Crizele pot fi, de obicei, controlate medicamentos.

Epilepsia mioclonică juvenilă, poate fi ereditară și se manifestă prin mioclonii neregulate, neritmice, bilaterale predominant în membrele superioare. Aceasta se poate manifesta prin căderi brutale și pot fi asociate cu alte tipuri de crize. Crizele apar frecvent după trezire și sunt favorizate de lipsă de somn.

Sindromul Lennox-Gastaut este o encefalopatie epileptică de natură nedeterminată, cu debut între 1 și 8 ani, caracterizată prin crize polimorfe, variate și retard cognitiv important, dar și tablou EEG variat. Pronosticul este unul rezervat.

O mamă care sesizează o astfel de criză  la copilul ei se va adresa medicului de familie, care o va direcționa către medicul neurolog-pediatru. Toți copiii din centrele raionale sunt trimiși la Institutul Mamei și Copilului, la Centrul Republican de Republican de Reabilitare pentru Copii, unde, de asemenea, sunt oportunități pentru examinarea unui copil sugestiv pentru epilepsie, inclusiv EEG, și la Centrul de epileptologie, pentru stabilirea certă a diagnosticului.

Diagnostic

Incontestabil, pentru stabilirea diagnosticului de epilepsie este determinarea semiologiei crizei. Acesta este unul dintre criteriile importante de diagnostic, care determină strategia de tratament, selectarea tratamentului specific și evaluarea ulterioară a pacientului este encefalograma. Însă aici trebuie să fim atenți și să vorbim despre epilepsie doar atunci când bolnavul face crize epileptice. Pentru confirmarea diagnosticului de epilepsie cu certitudine se va indica efectuarea unui EEG (electroencefalogramă). Este important să menționăm, că în cazul când avem o encefalogramă cu elemente sugestive pentru epilepsie, dar pacientul nu face crize, nu putem spune că este vorba despre epilepsie și nu se indică tratament.

Invers, dacă encefalograma nu indică elemente grafo-sugestive epilepsiei, dar pacientul face crize și ele au fost documentate, au fost filmate, le-a văzut un cadru medical, atunci stabilim diagnosticul de epilepsie, fără a aștepta schimbări la encefalogramă.

Cu regret, în Moldova, posibilitățile de monitorizare video, electroencefalografică, cu care să monitorizăm pacientul pe termen lung sunt rezervate. Sunt posibilități de monitorizare doar la Centrul de epileptologie din Chișinău, unde există monitorizare video 24 de ore. De asemenea această clinică, condusă de Academicianul Stanislav Groppa, dispune și de EEG de densitate înaltă, care permite aplicarea rapidă a unui număr mare de electrozi cu posibilitatea înregistrării non-invazive a activității electrice de la nivelul structurilor bazale, cu acoperirea integrală a scalpului cu electrozi, inclusiv a feței și a gâtului, fiind foarte importantă în rezolvarea chirurgicală a epilepsiei. Encefalograma cu video monitorizare este ideală pentru stabilirea diagnosticului corect.

Este important ca fiecare pacient cu crize epileptice să fie investigat prin metode imagistice, ideal ar fi rezonanța magnetică nucleară cerebrală. Investigația permite depistarea unor procese intracerebrale care se pot manifesta prin prezența de crize epileptice cum ar fi: tumori cerebrale, malformații arterio-venoase, anomalii de dezvoltare a SNC, hematom cerebral, encefalite, abcese cerebrale și al.

Tratamentul

Epilepsia este o boală despre care nu putem spune că diagnosticul va dispare. Putem vorbi doar de epilepsie rezolvată. Nimeni nu poate spune că maladia a fost și nu va mai fi. Vorbim de epilepsie rezolvată, atunci când pe parcursul a 10 ani pacientul nu prezintă crize, dintre care ultimii cinci ani i-a trăit fără tratament antiepileptic. Tratamentul cu medicamente antiepileptice are o eficacitate limitată. În cazul stabilirii unui diagnostic corect, 70 la sută dintre pacienții cu epilepsie sunt receptivi la tratament și pot deveni liberi de crize - 50 la sută dintre ei, după monoterapie, adică cu un singur preparat antiepileptic, 10% în contextul monoterapiei alternative și alte 10% la asocierea celui de-al doilea preparat. Vorbim despre epilepsie farmaco-rezistentă, atunci când nu se reușește eliberarea de crize la administrarea a două medicamente antiepileptice, bine tolerate, adecvat administrate și utilizate, în monoterapie sau în combinație.

În principiu, tratamentul epilepsiei este anevoios și de lungă durată și poate fi pentru toată viața.

Preparatele antiepileptice au majoritatea efecte adverse, care trebuie prevenite și una dintre principiile de tratament ale epilepsiei este să se înceapă cu doze mici și să se ajungă la doza minimă terapeutică. Preferențială este monoterapia.

Părinții trebuie să administreze tratament copilului așa cum l-a prescris doctorul. Formele siropate ale medicamentelor trebuie luate strict la ora stabilită de medic. Medicamentele sub formă de pastile cu eliminare prelungită sunt indicate copiilor de la 5 ani.

Mama trebuie să se prezinte cu copilul la medicul neurolog o dată la trei luni, chiar și atunci când crizele nu se mai repetă și mai frecvent la necesitate. Este nevoie de acest lucru pentru o verificare encefalografică și o monitorizare corectă a dozei de medicamente, dependentă de masa corporală a copilului. Copilul crește, adaugă în greutate, astfel încât doza poate fi insuficientă pentru a avea un efect terapeutic bun.

Când nu se prescrie tratament

Tratamentul nu se prescrie în lipsa crizelor. Administrarea profilactică a preparatelor antiepileptice nu este indicată și nu previne  apariția crizelor epileptice. Doar când apare criza se indică tratament.

Pentru crizele generalizate se indică un fel de tratament, pentru crizele focale - alt tip de tratament. Cele mai dese crize sunt cele focale. Tot ele sunt și cele mai anevoioase la tratament.

Din cauza medicamentelor administrate, copiii cu epilepsie pot dezvolta unele efecte adverse, de exemplu hepatite toxice. De aceea, este important ca acesta să se afle la evidența medicului, să efectueze o ultrasonografie a organelor interne pentru a vedea structura ficatului. De asemenea, este indicată analiză generală a sângelui, analiza biochimică a sângelui, teste de coagulare.

Pentru marea majoritate a crizelor epileptice, în Moldova există tratament anti-epileptic. Tratamentul se administrează în baza protocoalelor clinice naționale, elaborate în baza celor internaționale. Mai complicat stăm cu tratamentul sindroamelor epileptice, unde există anumite carențe.

Până la 30 la sută dintre formele de epilepsii sunt rezistente la medicamente. În principiu, se merge cu un preparat și standardul de aur este doza minimă-terapeutică cu un preparat. Dacă preparatul este ineficient, este introdus alt preparat și mărită doza acestuia. Tratamentul este individual pentru fiecare persoană. Însă se știe că există un grup de epilepsii rezistente la medicamente, care nu răspund la tratament și astea sunt epilepsiile structurale, unde suferă nu numai funcțiile creierului, dar și structura creierului este dereglată. O alternativă de tratament a epilepsiei farmaco-rezistente este și tratamentul chirurgical.

În principiu, 70 la sută dintre epilepsii se vor trata anevoios, dar se vor trata fără mari urmări.

Expresia maximă a epilepsiei este statusul epileptic. Statusul epileptic reprezintă o condiție caracterizată printr-o criză epileptică cu durata mai mare de 30 de minute sau 2 sau mai multe crize succesive care acoperă această perioadă fără revenire completă între crize. Definiția operațională a statusului epileptic este condiția în care criza convulsivă depășește durata de 5-10 minute. Vorbim despre situațiile în care după 10 minute de la tratamentul de urgență nu se situează criza, atunci folosim protocolul statusului epileptic. Statusul epileptic este o urgență majoră.

Bolnavul cu epilepsie poate avea o viață normală cu ajutorul specialiștilor și cu suportul familiei. Acești pacienți este important să nu fie stigmatizați sau excluși din societate. Un regim de viață echilibrat, luând în considerație riscurile pe care le presupun unele activități pentru pacientul cu epilepsie, îi poate asigura acestuia un stil de viață apropiat de cel normal.

Alimentația trebuie să fie una echilibrată, dar cu evitarea pe cât posibil a excitanților cum ar fi cafeaua, ciocolata neagră. Contraindicate categoric sunt alcoolul și drogurile. Somnul este foarte important pentru un bolnav cu epilepsie.

Timpul petrecut în fața calculatorului și a televizorului trebuie să fie limitat. Există crize fotosensibile declanșate de aceste ecrane.

Sportul este permis pacienților cu epilepsie, cu excepția sporturilor dure, plonjările, alpinismul, automobilismul, motociclismul, înotul este permis numai dacă bolnavul este însoțit.

Munca la înălțime este contraindicată. Sunt interzise locurile de muncă periculoase, care solicită atenție deosebită, munca în ture.

Școlarizarea copiilor cu epilepsie este una normală.

Comunicarea medic-pacient este deosebit de importantă. Pacientul cu epilepsie nu trebuie să ia medicamente fără recomandarea medicului, deoarece asocierea unor medicamente poate favoriza apariția crizelor. Bolnavul trebuie să informeze medicul despre boala epileptică și despre tratamentul pe care îl urmează.

Efectele secundare ale tratamentului trebuie comunicate medicului: somnolența, oboseala, creșterea în greutate, acnee, scăderea memoriei.

Este foarte important ca acești pacienți să fie în evidența medicului de familie și a neurologului.

Speranța de viață depinde de tipul epilepsiei, vârstă pacientului și prezența comorbidităților.

Sfatul medicului: În cazul apariției unei crize de epilepsie, părinții trebuie să se adreseze cât mai repede la medic. Astfel, copilului i se va indica tratament timpuriu și el va avea șanse mai mari pentru o viață normală.

Când întâlnim pe stradă un om cu criză epileptică,

          - îl poziționăm corect, îl întoarcem pe o parte și slăbim cravata sau orice ar avea în jurul gâtului care i-ar putea opri respirația,

          - eliberăm zona din jurul bolnavului de obiecte dure sau ascuțite care l-ar putea răni,

          - cronometrăm criza,

          - apelăm 112.

Ce nu facem:

Nu imobilizăm bolnavul,

Nu-i punem nimic în gură,

Nu încercăm să-i facem respirație artificială,

Nu îi oferim bolnavului apă sau mâncare până când nu este perfect conștient.

 

La Inceput