Boala genetică care determină un bărbat să aibă trăsături feminine. Despre ce este vorba

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică care determină prezența unui cromozom X în plus în organismul masculin. De cele mai multe ori acesta este depistat la vârsta de adult, după trăsăturile feminine, precum mărirea sânilor, prezența a mai puțin păr pe corp sau testicule de dimensiuni mai mici, pe care le determină. Cu toate acestea, simptomele afecțiunii pot varia, fiind posibilă depistarea acestora la o vârstă mai fragedă. Află în continuare ce reprezintă sindromul Klinefelter, de ce apare și cum simptomele acestuia pot fi reduse.

Ce este sindromul Klinefelter?

Fiecare celulă din corp este înzestrată cu doi cromozomi care reprezintă „pachetul” informațional al fiecărui individ. Există două tipuri de cromozomi, denumiți cromozomi sexuali, care determină sexul viitorului copil. Aceștia sunt cromozomii X și Y.

În mod uzual, o fată are în fiecare celulă cromozomii X și X (XX), iar un băiat X și Y (XY). Însă, în cazul sindromului Klinefelter, băiatul se naște cu o copie în plus a cromoxomului X (XXY).

Cromozomul X nu este unul feminin, acesta fiind prezent în organismul atât a femeilor, cât și a bărbaților. Ceea ce determină sexul masculin, este cromozomul Y. Iată de ce bărbații care suferă de sindromul Klinefelter sunt în mod genetic bărbați, uneori fără să știe că există o problemă la mijloc. Cu toate acestea, cromozomul care este în surplus poate cauza probleme.

Sindromul Klinefelter afectează 1 din 660 de bărbați.

De ce apare sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter este rezultatul unei erori genetice întâmplătoare care determină apariția unui cromozom în plus în organismul masculin. De cele mai multe ori este vorba de:

  • O copie în plus a cromozomului X în toate celulele corpului (cea mai frecventă situație);
  • Un cromozom X în plus în unele celule, nu în toate (sindrom Klinefelter în mozaic), care determină prezența a mai puține simptome;
  • Mai mult de un cromozom X în plus, o situație rară care determină o formă mult mai severă a bolii (XXXY și peste).

Această maladie nu este provocată de o predispoziție genetică sau purtarea unor gene. Este o eroare care pare să fie mai frecventă în cazul femeilor care nasc la o vârstă mai înaintată.

Care sunt simptomele afecțiunii?

Simptomele afecțiunii variază de la un bărbat la altul. Mulți dintre ei nu manifestă deloc sau manifestă simptome ușoare. Iată de ce de multe ori afecțiunea poate trece neobservată până la vârsta de adult. Însă, există cazuri în care aceasta își lasă o amprentă vizibilă asupra aspectului exterior.

Semnele și simptomele sindromului Klinefelter variază în funcție de vârstă:

Infant:

  • Slăbiciune musculară;
  • Dezvoltarea motorie îndelungată – mai mult timp trecut până copilul se așează sau învață să meargă;
  • Vorbirea întârziată;
  • Probleme la naștere, asemenea testiculelor care nu au coborât în scrot.

Află ce este sarcopenia, afecțiunea care determină diminuarea masei musculare și slăbirea ei. 

Copil mic sau adolescent:

  • Înălțimea mai înaltă decât media pe vârstă;
  • Picioare mai lungi, coapse mai late și torace mai scurt comparativ cu alți băieți;
  • Pubertate absentă, incompletă sau întârziată;
  • După pubertate mai puțin păr pe față și corp și mai puțini mușchi comparativ cu alți băieți;
  • Testicule mici și ferme;
  • Penis mic;
  • Sâni măriți (ginecomastia);
  • Oase mai slăbite;
  • Nivel al energiei mai scăzut;
  • Tendința de a fi mai sensibili și mai timizi;
  • Dificultăți de a exprima gândurile și a socializa;
  • Probleme în timpul cititului, scrisului, pronunțării sau a matematicii.

Bărbat:

Riscurile pentru sănătate a bărbaților care suferă de sindromul Klinefelter

Mulți bărbați nu vor suferi afecțiuni majore și pot trăi o viață sănătoasă. În cazul lor infertilitatea poate fi cea mai mare preocupare care, însă, poate fi rezolvată în urma unui tratament corespunzător.

Cu toate acestea, bărbații cu sindromul Klinefelter ar putea avea o predispoziție mai mare față de afecțiunile:

  • Diabetul zaharat de tip II;
  • Oase slăbite și fragile (osteoporoza);
  • Boli de inimă și cheaguri de sânge;
  • Boli autoimune (în care sistemul imun afectează din greșeală propriul organism), asemenea lupusului;
  • Glandă tiroidă puțin activă (hipotiroidism);
  • Anxietate, dificultăți de învățare și depresie, deși inteligența nu este, de obicei, afectată;
  • Cancer de sân masculin, deși este extrem de rar.

Aceste probleme pot fi rezolvate, iar în unele cazuri terapia cu testosteron poate reduce riscul apariției unora dintre acestea.

Când este cazul să te adresezi la medic

Pentru părinții de băieți, adresați-vă medicului când observați o dezvoltare mai lentă la vârsta de infant, copil sau adolescent. Aceasta ar putea fi primul semn al unui șir de patologii, precum sindromul Klinefelter, care urmează a fi tratate. Deși unele variații individuale în creștere și dezvoltare există, este mai bine să verifici cu medicul dacă este cazul să vă faceți griji.

Pentru adulți, adresează-te medicului odată ce realizezi că nu poți concepe un copil. Majoritatea bărbaților cu acest sindrom o fac anume în urma acestei constatări.

Riscurile infertilității la bărbați. Cum să le previi apariția. 

În urma examenului fizic medicul va presupune prezența sindromului și va solicita expedierea testelor de sânge pentru a verifica nivelul hormonilor sexuali. Confirmarea diagnozei poate fi realizată prin analiza sângelui la prezența unui cromozom X în plus.

Cum poate fi tratat sindromul Klinefelter?

În acest moment nu există un tratament pentru această afecțiune, însă unele simptome ale acesteia pot fi reduse. Printre ele se numără:

  • Terapia de substituție cu testosteron;
  • Terapia cu limbajul și dicția în timpul copilăriei și a vârstei de adult;
  • Suport educațional și comportamental la școală pentru a face față dificultăților;
  • Fizioterapia pentru a întări masa musculară;
  • Suport psihologic pentru problemele mentale;
  • Tratamentul fertilității, inclusiv însămânțarea artificială a partenerei cu sperma colectată de la un donator sau injecția intracitoplasmică a spermei, în care sperma este obținută în urma unei intervenții chirurgicale și utilizată pentru a fertiliza ovulul în condiții de laborator;
  • Intervenția de reducere a volumului sânilor.

În cazul în care terapia cu testosteron este începută la vârsta pubertății, șansele pentru o viață mai bună, de calitate, sunt mult mai mari.

Sănătate Să Aveți!

Sursa foto: 
all-about-fertility.com
Sursa: 

mayoclinic.org, nhs.uk

La Inceput